突变与重组

基因突变

DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

1. 随机性：可以在任何细胞中的任何时间在任何基因上发生，主要发生在有丝分裂前和减数分裂前的间期
2. 不定向性

基因突变不一定使性状改变

1. 简并性：突变前后，经转录形成的密码子所决定的氨基酸相同
2. 显性纯合子突变为杂合子：$\ce{AA\rightarrow Aa}$
3. 内含子发生碱基突变

细胞的癌变

1. 原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必须的

2. 抑癌基因：抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡

3. 癌变原因

   1. 原癌基因突变或过量表达，导致相应蛋白质活性过强
   2. 抑癌基因突变或表达受抑制，导致相应蛋白质活性减弱或失活
   3. 相关基因甲基化

4. 癌细胞特点

   1. 能够无限增殖
   2. 形态结构发生显著变化
   3. 细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移

例子

• 囊性纤维化：基因缺失
• 豌豆皱粒：基因增添
• 镰状细胞贫血：基因替换

基因重组

生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

1. 非同源染色体自由组合
2. 同源染色体的非姐妹染色单体缠绕互换

染色体变异

体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。

数目

1. 单倍体：花粉（生殖细胞）离体培养（注意：单倍体是指较正常植株，染色体组数量减半，不一定只有 $1$ 个或奇数个染色体组）
2. 二倍体：全部动物和过半数的高等植物
3. 多倍体：
   1. 三倍体：无籽西瓜、无籽香蕉（减数分裂时出现联会紊乱，不能产生可育配子）
   2. 四倍体：番茄、马铃薯、葡萄（两套不同染色体组，每套两个染色体组，用AARR表示）
   3. 六倍体：小麦（三套不同染色体组，每套两个染色体组，用AABBRR表示）

低温诱导或秋水仙素能抑制纺锤体的形成

结构

类型

1. 缺失
2. 重复
3. 易位（移接）：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
4. 倒位

例子

• 猫叫综合征：$5$ 号染色体缺失
• 果蝇残翅：缺失
• 果蝇棒状眼：重复
• 果蝇花斑眼：易位（移接）
• 果蝇卷翅：倒位
• 唐氏综合征（ $21$ 三体综合征）：$21$ 号染色体多一条